Vài nét về căn bệnh của thiên niên kỷ mới
Theo Viện Dị ứng và Các bệnh lây nhà nước Mỹ (NIAID), prion là chữ tắt của ngữ tiếng Anh Proteinaceous Infectious Particle (tạm dịch: hạt truyền nhiễm protein), là phân tử protein không chứa một loại nucleic acids nào hoặc nếu có thì cũng quá ngắn để mã hóa bất kì một protein mà prion có. Trong thân bình thường đều có sẵn prion nhưng chúng không gây bệnh.Trong một điều kiện nào đó prion có thể đổi thay cấu trúc và gây bệnh, cấu trúc của nó nhỏ hơn 100 lần so với virus. Prion gây nhiều bệnh nguy hiểm ở động vật lẫn con người, gây thoái hóa hệ thần kinh trung ương và sút giảm trí tuệ như bệnh bò điên, bệnh kuru, bệnh mất ngủ FFI ở người.
Prion là các protein lệch tâm (misfolded proteins), truyền hình dáng lệch tâm của chúng sang các biến thể thường ngày của cùng một protein. Gây ra một số bệnh thoái hóa tâm thần, nặng có thể tử vong và lây ở người và động vật.
Khoa học vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân khiến protein thông thường bị lệch tâm, nhưng cấu trúc ba chiều thất thường được xem là có đặc tính lây nhiễm, ngăn trở các phân tử protein gần đó hình thành đúng cách. Vai trò giả định của protein là tác nhân gây nhiễm trùng trái ngược với tất cả các tác nhân lây truyền đã biết như virus, vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng, bít tất đều chứa axit nucleic (DNA, RNA hoặc cả hai).
Cấu trúc lỗ “tế vi” hiển thị đặc tính phần mô bị nhiễm prion
Các biến thể prion của protein prion (PrP), có chức năng cụ biểu thị khoa học vẫn chưa hiểu hết, được giả định gây ra bệnh viêm não thể bọt biển lây (TSE), bao gồm cả bệnh phế quản ở cừu, bệnh suy yếu mạn tính (CWD) ở hươu, bệnh viêm não thể bọt biển ở bò (BSE- thường được gọi là bệnh bò điên) và bệnh Creutzfeldt- Jakob (CJD) ở người.
Do định nghĩa chưa cố định nên y khoa chưa biết chính xác có bao nhiêu dạng bệnh prion
hết thảy các bệnh prion được biết đến ở động vật có vú ảnh hưởng đến cấu trúc của não hoặc các mô tâm thần khác; vớ đều tiến triển, chưa có cách điều trị hiệu quả và luôn gây tử vong. Cho đến năm 2015, tất tật các bệnh prion động vật có vú được coi là PrP gây ra, tuy nhiên, vào năm 2015, nhiều bệnh teo hệ thống (MSA) đã được phát hiện và được đưa ra giả thuyết là do một dạng prion alpha-synuclein gây ra.
Prion tạo thành tập hợp protein bất thường gọi là amyloids, chúng điển tích trong mô bị nhiễm bệnh, liên can đến thương tổn mô và chết tế bào.Amyloids cũng chịu nghĩa vụ cho một số bệnh thoái hóa tâm thần khác như bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson. hội tụ prion ổn định, và sự ổn định cấu trúc này có nghĩa, prion có khả năng chống biến tính bởi các tác nhân hóa học và vật lý: chúng chẳng thể bị phá hủy bằng cách vô trùng hoặc nấu bếp thường ngày. Điều này làm cho việc xử lý và ngăn chặn trở thành khó khăn.
Bệnh prion là một loại bệnh nguyên sinh, hoặc bệnh của các protein thất thường về cấu trúc.Ở người, prion được cho là nguyên cớ gây ra bệnh CJD, (vCJD, biến thể của CJF), hội chứng GSS), chứng mất ngủ gây tử vong (FFI) và bệnh kuru.Cũng có bằng chứng cho thấy prion đóng góp một phần trong quá trình gây bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson và bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS).
Nguyên thủy, vào giữa thập niên 50 ở thế kỷ trước hai nhà khoa học, Vincent Zigaz (Úc) và Carleton Gajdusek (Mỹ) đã biểu thị căn bệnh có tên kuru mà 2.600 cư dân sống trên các núi Fore của Papua New Guinea mắc phải với triệu chứng như mất khả năng kết hợp động tác, mất trí nhớ và rút cuộc là tử vong. Những nạn nhân này đều đã tham dự một nghi lễ ăn thịt đồng loại để tôn kính người chết.Năm 1958, bệnh này biến mất khi hủ tục trên được huỷ bỏ. Người ta cho rằng bệnh này do một loài virus chậm (slow virus) gây ra. Năm 1986, Gereld Well và John Wilesmith ở Viện thú y Weybridge (Anh) đã phát hiện thủ phạm gây bệnh bò điên, khiến bò bị bệnh không còn khả năng kết hợp động tác để kéo xe và trở thành sợ hãi kì dị.
Prion có thể sống khỏe ở ngưỡng 121 độ C
Những cuộc điều tra dịch tễ học đã nhanh chóng xác định được cội nguồn bệnh là do thịt và xương của những con cừu chết đã được nghiền nhỏ trộn vào thức ăn cho những con bò này. vì thế chính phủ Anh đã cấm dùng bột thực phẩm có cội nguồn từ động vật để ngăn chặn dịch bệnh, nhưng vẫn còn rất nhiều người lo sợ bị mắc bệnh vì họ đã ăn thịt những con vật bị bệnh này. Trên thế giới hiện có 20 nước báo cáo có người mắc bệnh prion, đặc biệt là bệnh BSE.Trong châu Á, Nhật Bản và Trung Quốc đã có người mắc, nhưng tại Việt Nam chúng ta chưa có ca bệnh nào được mỏng.
Thêm những khám phá mới về prion
1. Prion bắt nguồn từ lễ nghi ăn thịt đồng loại
Prion bùng phát trùng hợp với thời điểm thô tục ăn thịt đồng loại (Cannibalism) phổ biến tại Papua New Guinea (Tân Guinea), đặc biệt là ở bộ tộc Fore. Những người này đều đã tham gia nghi lễ ăn thịt đồng loại để tỏ sự tôn kính người chết.Năm 1958, sau khi tập tục này bãi bỏ căn bệnh này cũng dần dần biến mất.lỗ mãng hủ lậu này vẫn còn rơi rớt đến những năm gần đây, nó không chỉ ghê rợn mà còn gây hiểm đến sức khỏe và truyền bệnh.
Khi các nhà nghiên cứu vào cuộc đã phát hiện thấy, trong thập niên 50 ở thế kỷ trước, có khoảng hơn 200 người của bộ lạc Fore chết mỗi năm vì căn bệnh bí hiểm. Các triệu chứng phổ quát như đi đứng dao động, không kết hợp tốt các động tác của cơ thể, lú lẫn và rút cục dẫn đến tử vong.Vào thời khắc đó, các nhà nghiên cứu chẳng thể phát hiện ra nguyên do, mãi sau này mới phát hiện ra, đó là do prion. Nó đã truyền qua việc ăn thịt đồng loại, thậm chí trẻ thơ chết cũng được chia đều các bộ phận cơ thể để làm đồ ăn nhẹ.
2. Bệnh prion hệ trọng đến đồng
Các loại bệnh prion lây lan bên trong thân thể con người lẫn động vật với tốc độ đáng báo động. Tử vong có thể diễn ra trong vòng vài tháng, thỉnh thoảng dài nhiều năm nếu bị nhiễm bệnh nhưng nguyên do cơ bản thì rất ít khi rõ ràng.Khoa học không biết duyên cớ cụ thể khiến protein bị lệch tâm ngay từ đầu, nên khó có thể nói xác thực bệnh bắt nguồn từ đâu và diễn ra như thế nào, chưa kể, đây là căn bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, theo một số nghiên cứu gần đây, ít nhất có một thủ phạm, đó là đồng. Kết luận này dựa vào nghiên cứu của Đại học Iowa, Mỹ, phát hiện thấy các ion đồng trong thân thể gây ra prion đã có trong não, tủy sống, v.v... Phơi nhiễm đồng từ lâu được xem là có can hệ đến prion.Đây cũng là lần đầu tiên nó được chứng minh trong quy mô phòng thử nghiệm.
Prion trở thành truyền nhiễm khi đã thay đổi dạng hình
3. Khoa học vẫn chưa biết xác thực có bao nhiêu loại bệnh prion
Do hiếm gặp lại ít được nghiên cứu nên đến nay khoa học vẫn chưa biết xác thực có bao lăm dạng prion. Gần đây, nghiên cứu căn bệnh này được chú trọng hơn nên từng bước minh bạch thêm những bí mật. Nhiều bệnh trước đây được coi là có liên can đến hay do prion gây ra, nhưng vẫn chưa được khẳng định kiên cố vì định nghĩa về prion cũng liên tiếp thay đổi và có phần mở mang thêm.
Fore, bộ tộc có nhiều người mắc bệnh prion do tục ăn thịt người gây ra
Cũng phải nói thêm rằng, kể từ lần đầu tiên được phát hiện, prion ít được con người chú ý nên phải mất nhiều năm mới được công nhận là một loại bệnh, thậm chí còn không biết đó là bệnh gì. Đơn giản, chúng gây ra bởi sự thừa các protein xấu hoặc protein bị lệch tâm trong não, gây ra một loạt các tình trạng rối loạn cực kỳ hiếm gặp, không giống bất kỳ rối loạn nào từng được y khoa biết đến hoặc kết hợp với những bệnh khác chưa biết hết nên lại càng khó giải thích, như Alzheimer hoặc Parkinson.
4. Prion thậm chí còn được xem là
“
mầm bệnh chết”
Prion đặc biệt hiểm nguy do tốc độ truyền nhiễm các protein khác. vớ các bệnh gây ra bởi prion là rất nghiêm trọng, làm mất khả năng hoạt động, phổ thông nhất là bệnh CJD (bệnh nhũn não), có thể gây tàn phế và tử vong nhanh trong vòng một năm. Rất may, hầu hết các trường hợp được mỏng đều rơi vào độ tuổi trên 60 và khá hiếm. Về những thiệt hại mà prion gây ra hình như không có bất kỳ đặc điểm nào của mầm bệnh khác. Prion không có vật liệu di truyền như DNA hay RNA và không có bộ phận cơ thể nào cụ thể. Về cơ bản, prion là các protein bị biến dạng và không tách rời các sinh vật, khiến chúng trở nên nguy hiểm, không chết hay “bất tử”.
Đã có nhiều trường hợp người mắc bệnh prion chỉ đơn giản là tiếp xúc với thiết bị bệnh viện bị nhiễm bệnh. Các phương pháp khử trùng thường nhật được thiết kế để xoá sổ vi khuẩn và virus, như phóng xạ và nhiệt lại không có tác dụng với prion, nó có thể sống khỏe ở ngưỡng 121 độ C (249,8 độ F), ngưỡng đủ để tiêu diệt hầu hết các mầm bệnh mà chúng ta đã biết.
5. Khoa học vẫn chưa hiểu prion là cái gì và vì sao chúng tồn tại
Prion là protein mô động vật được tìm thấy ở nhiều bộ phận của thân, cốt yếu là ở não, tủy sống và mắt.Bản thân chúng không hiểm, và thậm chí có thể phục vụ mục đích nào đó trong thân, dù rằng chúng có thiên hướng rắc rối.Như đã đề cập, prion có thiên hướng trở thành lây truyền một khi đổi thay hình dạng. Điều đó có nghĩa, chúng có thể chuyển đổi hình dáng lệch tâm sang các protein khác, khiến các protein này “di căn” và lan rộng. Tùy thuộc vào chừng độ lệch tâm, prion có thể gây ra một loạt các bệnh nghiêm trọng, như bệnh Creutzfeldt-Jakob và nhiều bệnh khác.Thật thích, đến nay khoa học vẫn không biết vì sao prion tồn tại, thậm chí còn không có gì đáng chú ý trong thân thể, ngay cả khi bệnh gây hư nhược mà chúng tạo ra.Một số nghiên cứu phát hiện thấy, prion còn đóng vai trò chức năng cho sự hoạt động của các dây tâm thần.
BS. BÍCH KIM
(
Theo LC/NNG/CCD- 10/2019
)
Một bệnh nhân bị biến chứng do bệnh lý tim mạch chuyển hóa đang được điều trị tại BV. ĐH Y Dược TP.HCM
